2013年著名好莱坞女星朱莉进行乳腺癌基因检查，结果显示BRCA1和BRCA2基因发生突变,从而使她选择切除乳腺这一消息，成为了当时的热门话题，人们也随之对BRCA1和BRCA2基因与乳腺癌之间的关系产生了好奇。

 

HBOC：遗传性乳腺癌•卵巢癌综合症

乳腺癌、卵巢癌大多不属于遗传性疾病，但也有少数乳腺癌、卵巢癌属于由父母遗传至子女的“遗传性癌症”。在遗传性癌症当中，乳腺癌和卵巢癌约占10%比例。通过对患有乳腺癌、卵巢癌人数在2人以上的家庭进行调查得知，称为BRCA1、BRCA2的基因被证实与患上乳腺癌、卵巢癌有关，并且这两种基因不论男女，都会天生携带。

 

BRCA基因突变增加患癌风险

据相关数据显示，在普通人群中约有12.0%的女性可能患上乳腺癌，而遗传有害BRCA基因发生突变的女性人群中，有60%几率可能患上乳腺癌，是正常人的5倍。在卵巢癌方面，1.4%的普通女性有患卵巢癌的风险，BRCA基因突变则使风险提高至15%~40%。因此为了确认自己的患癌风险，有必要进行乳腺癌基因检查。

 

什么是乳腺癌基因检查

乳腺癌基因检查是对BRCA1基因、BRCA2基因是否发生与癌症相关的基因变异进行调查。通过检查，在发现基因变异的情况下，则可诊断为HBOC（遗传性乳腺癌•卵巢癌综合症）。乳腺癌基因检查主要使用采集的血液，从血液中含有的细胞（白细胞）中提取DNA进行基因检查。

检查流程

事先填写问诊表。

 

检查当天采集唾液及其血液样本。

检查结束。最长60天内出结果报告。如果检查结果有问题的话，可以直接去医院听取专家意见。

 

被采集的血样进行如下解析

1.使用加入了EDTA血液抗凝剂的血液采集管采集血液样本，并进行DNA的分离提纯。

2.使用BRCA Primer pool放大PCR，对PCR产物进行分离提纯。 3.对分离提纯的PCR产物进行放大，使用Ion Torrent进行BRCA1/BRCA2基因的外显以及周围数组进行排列。 4.对所有QC（品质保证管理）合格的样品使用JGV进行于NCBI和UCSC的控制基因对比解析。5.对疑为变异的区域，采用Sanger排序法进行全面再解析。6.将疑为变异的区域与数据库（NCBI，Sanger，LOVD）相比较，对检查结果进行确认。

 

适合检查人群亲属中有在40岁之前患乳腺癌的患者。

亲属中有患卵巢癌的患者（与年龄无关）。

亲属中有2人以上患有原发性乳腺癌（与年龄无关）。

亲属中有男性患有乳腺癌。亲属中有3人以上患乳腺癌（包括自己）。亲属中有被确认BRCA基因发生突变的遗传性乳腺癌患者。亲属中有通过抗癌药、分子靶向药、激素疗法药都治疗无效的乳腺癌患者。

 

检查结果

与一般的检查不同，乳腺癌基因检查的结果能涉及到亲属的相关基因情况。假如检查结果呈阳性，则被检查者的父母、兄弟、小孩的相同基因有50%可能性发生变异，舅舅、舅妈、表姐妹也有可能携带相同变异基因。

 

 

虽然说即使被查出携带了变异基因，也不能说明一定会发生症状，仅仅表明患病率提高。但越早知道自己的患病率，则能越早通过一系列预防措施来减低癌症患病率，比如可通过切除部分乳腺来减少患病风险。另外，基因咨询中心的专家也能帮助患者更好地了解遗传性疾病，并对不同症状给予相应的指导和治疗建议。

恐惧来自于未知，虽然癌症会威胁生命健康，但如果能像好莱坞女星朱莉一样，积极接受检查，乐观面对生活并保持良好的心态，那么人生同样处处皆有转机！